Calculs de génétique du caractère sorcier

Pour discuter des livres, anciens et à venir, et le reste.

Modérateur: Aurors

Messagepar p.express » 26 Juin 2009, 20:51

Eh bien, en ce qui me concerne, je n'ai pas l'intention de retourner à la bibliothèque (j'y passe déjà un temps considérable).

Néanmoins, si vos débats me semblent très intéressants d'un point de vue scientifique, ils me semblent assez inutiles à ma compréhension du monde de Harry. Pour moi, en effet, je ne cherche pas à comprendre ce qui donne le caractère sorcier à certains et pas à d'autres. Ce serait retirer la magie dans tout cela. Un peu comme de chercher à expliquer pourquoi certains ont du charisme et d'autres pas, pourquoi certains ont du talent pour écrire et d'autres pas...

Cela n'empêche que la génétique y a peut-être une part (une part qui n'a d'ailleurs surement pas dominée à la création des livres JKR reconnaissant sans honte qu'elle ne s'est pas souvent souciée de vraisemblance contrairement à ses fans) mais qui peut être intéressante. Quant à imaginer qu'autant de monde parviendrait à conserver un tel secret, c'est peut-être mon côté microcosme mais j'ai du mal à y croire :wink:
Lupin - Très bien, Neville, dit le professeur. Pour commencer, quelle est la chose qui vous fait le plus peur au monde ? _Le professeur Rogue.
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Messagepar Loufoca Logica » 29 Juin 2009, 20:30

Ouh là là, je n'y arrive pas, à suivre !
Ma terminale scientifique est bien trop loin je crois.
(Merciquand même Albus de tes tentatives de traduction !)
Par contre l'approche en arbres généalogiques me parle bien, - alors un de ces jours (en vacances) je reviendrai y faire un tour.
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Messagepar Llewellyn » 29 Juin 2009, 21:35

Oui, la génétique mendélienne est simple...

Mais simple n'est pas équivalent de facile à comprendre, ce qui surprend toujours.
Pas de problème : un grand nombre d'exercices, et du temps.

Puis on s'aperçoit qu'en effet, c'est simple ! Mais plus tard, bien plus tard.
Encore faut-il faire le premier pas pour arriver au bout de la route.


Le complément qui manquait :

Génétique des chromosomes sexuels

J'ai examiné ci-dessus un « caractère » génétique récessif non lié au sexe, porté par les chromosomes dits autosomiques, au nombre de 23 paires.
Pour compléter un peu la génétique mendélienne de base, intéressons-nous aux chromosomes sexuels.
Toutes les femelles mammifères possèdent deux chromosomes sexuels X.
Les hommes possèdent un chromosome X et un Y, ils sont dits hémizygotes.
Les femmes possédant deux chromosome X, ont deux exemplaires de chacun des gènes localisés sur le chromosome X, donc deux allèles (différents) du même gène.

Conséquence pour les maladies génétiques dominantes liées à un gène du chromosome X
(Les problèmes de transmissions récessives ne seront pas examinés, car cela devient plus complexe ; voir un cours).

La question de la dominance ou de la récessivité ne se pose pas chez les individus de sexe masculin :
• Soit le gène X est muté : ils sont atteints,
• Soit le gène X est normal : ils sont sains.

La question de la dominance ou de la récessivité ne se pose que chez les individus de sexe féminin, dans les conditions habituelles :
• Si la maladie survient quand un seul gène est muté, elle est dominante,
• Si la maladie survient seulement quand les deux exemplaires sont mutés, elle est récessive.

Les deux sexes peuvent être touchés par la maladie. Mais en général, les filles hétérozygotes sont moins sévèrement malades que les garçons hémizygotes. (Voir plus loin l'hypothèse de Mary Lyon).

La transmission par l'X est dite verticale : si la maladie est compatible avec la fécondité, il y a des malades à toutes les générations.
Elle diffère de l'hérédité autosomique dominante car il n'y a jamais de transmission père-fils, le père ne transmettant que son chromosome Y à un fils, et son chromosome X à une fille, par définition.
Comme pour l'hérédité autosomique dominante, la pénétrance peut être incomplète et l'expressivité peut être variable...

Risques de transmission

Premier cas : père sain, mère malade.
Chacun des enfants d'une femme malade, garçon ou fille, a un risque de ½ de recevoir le chromosome X muté de sa mère et d'être atteint puisque la maladie est dominante.
Le père en donnant, soit X, soit Y, déterminera le sexe de l'enfant.
La moitié des filles et la moitié des garçons seront donc malades.

Second cas : père malade, mère saine
Toutes les filles d'un homme malade reçoivent de leur père le chromosome X qui porte l'allèle pathologique dominant. Étant hétérozygotes elles seront donc malades et pourront transmettre la maladie à leurs enfants.
Aucun des fils d'un homme malade n'est atteint car ils reçoivent de leur père le chromosome Y qui n'est pas impliqué dans la maladie. Ces garçons n'auront donc aucun risque de transmission de la maladie à leur descendance.

Troisième cas : père malade, mère malade
Chacun des enfants d'une femme malade, garçon ou fille, a un risque de ½ de recevoir le chromosome X muté de sa mère.
Chacun des enfants d'un homme malade, garçon ou fille, a un risque de ½ de recevoir le chromosome X muté de son père.
Toutes les filles auront donc obligatoirement un chromosome X défectueux et seront malades.
Celles qui auront reçu deux exemplaires du chromosome muté transmettront la maladie à tous leurs enfants, en supposant que l'homozygotie ne soit pas létale...


Particularité : l'inactivation d'un X chez les femmes, ou hypothèse de Mary Lyon.
Dans chaque cellule d'une femme, l'un des deux chromosomes X est en grande partie inactivé (mais pas complètement... ce serait trop simple !) Cette inactivation se justifie pour éviter que les cellules féminines sécrètent deux fois plus de protéines, d'hormones, etc., la machinerie cellulaire étant un équilibre délicat.
C'est la généticienne britannique Mary Lyon (née en 1925) qui a élaboré cette hypothèse en 1961.

Cette inactivation a lieu aléatoirement dans chacune des cellules, très tôt au cours du développement embryonnaire. Chaque femme a donc des cellules dans lesquelles l'X d'origine paternelle est inactivé et des cellules dans lesquelles l'X d'origine maternelle est inactivé. Toute femme est donc une « mosaïque » génétique vis à vis du chromosome X ; deux jumelles vraies sont plus différentes que deux jumeaux vrais !

• Si chez une femme hétérozygote, l'inactivation touche le X porteur du gène normal, la cellule n'exprimera que le gène muté, donc la maladie.
• Si l'inactivation touche le X porteur du gène muté, la cellule exprimera le gène normal.

Les femmes hétérozygotes pour le gène impliqué dans une maladie dominante liée à l'X sont plus ou moins atteintes selon que le X porteur de l'allèle qui donne la maladie est inactivé dans un plus grand nombre de cellules, ou non. Elles peuvent avoir une partie seulement de leur organisme affecté par une maladie, ou présenter des manifestations faibles de la maladie.

Selon que le ou les tissus (ou organes) affectés par la maladie présentent un taux élevé de cellules ayant inactivé le X porteur du gène normal, ou de cellules ayant inactivé le X porteur du gène pathologique, la maladie sera très grave ou moins grave. À la limite, dans certaines maladies, quand le taux de cellules ayant inactivé le X porteur du gène muté est très élevé, les femmes hétérozygotes sont peu, voire non atteintes.


Pour les maladies récessives liées aux chromosomes sexuels : lire la suite du texte que j'ai utilisé, provenant du site orpha.net :
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR
« Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins »
Le cours se trouve ici par fractions et en html :
http://www.orpha.net/orphaschool/elearn1.htm
ou complet et en pdf :
http://www.orpha.net/orphaschool/format ... ission.pdf

L'hypothèse de Mary Lyon :
http://www.larecherche.fr/content/impre ... e?id=10560
http://fr.wikipedia.org/wiki/Chromosome_X_humain
http://fr.wikipedia.org/wiki/Inactivati ... romosome_X
En anglais, brève notice biographique et photographie :
http://en.wikipedia.org/wiki/Mary_F._Lyon

Un livre passionnant, de lecture aisée :
Olivier Postel-Vinay
La revanche du chromosome X
Enquête sur les origines et le devenir du féminin
éd. JC Lattès, Paris 2007

Fin du cours de génétique. Merci aux courageux qui sont arrivés jusqu'ici. Very Happy




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Maladies rares, mais nombreuses, touchant plus de monde que l'on croit : "[..] qui touchent près d'une personne sur 20, soit trois millions de Français et 30 millions d'Européens."

http://www.doctissimo.fr/html/dossiers/ ... s-2010.htm
et sur le site Orphanet, "le site des 5781 maladies rares et des médicaments orphelins" :
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR
"Ils sont 3 millions en France, comme Julia, Antoine, Océane, Benjamin, Aurélie, Baptiste, Nina, Tifenn, Romain, Joëlle, Thibaut, Anne-Marie, Thierry, Maxence,…, à être atteints. Pemphigoïde bulleuse, glycogénoses, sclérose tubéreuse de Bourneville, ataxie de Friedreich, myopathies, syndrome de Marfan, syndrome de Rokitansky, thrombocytopénie essentielle, histiocytose, maladie d’Addison, neurofibromatoses… Derrière ces noms barbares se cachent des parcours du combattant pour identifier la maladie, la combattre, l’apprivoiser, et parfois accepter l’inacceptable… Se cachent aussi des vies remplies d’amour, de courage, de révolte, d’espoir, de dignité…"

Exemple de "médicament orphelin", choisi parmi bien d'autre, un peu au hasard :
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_ ... pert=34095
pour les spécialistes.



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